El síndrome de Chediak-Higashi


El síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi se define como una enfermedad autosómica recesiva genética que afecta a diferentes partes del cuerpo, la mutación resultante de un gen regulador de transporte lisosomal. Menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético que afecta el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo para defenderse de virus y bacterias. Los pacientes se presentan con neutropenia y, en consecuencia, infecciones frecuentes que implican las membranas mucosas, la piel y el sistema respiratorio.

Además de las infecciones graves, afectados por el síndrome de Chediak-Higashi también son albinos y sufrir hemorragias. Los pacientes con este síndrome tienen la piel clara, pelo plateado, fotofobia y nistagmo. La aparición de infecciones en pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi pone en riesgo su vida y, por lo tanto, los individuos con este trastorno a menudo no llegan a la edad adulta. Por lo general los pacientes con este síndrome mueren en la primera década de la vida.

Todavía no se sabe cuáles son las causas de la enfermedad, pero se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de regular el transporte de materiales dentro de los lisosomas, responsables de la destrucción de las sustancias tóxicas presentes en las células. Sin embargo, ya que el cuadro clínico de la enfermedad todavía no se ha realizado por completo, el estado sigue siendo enigmática.

Los síntomas más evidentes del síndrome son: el albinismo oculocutáneo parcial, neuropatía periférica, aumento de la susceptibilidad a las infecciones y presencia de inclusiones gigantes en los leucocitos. Afecta no sólo los seres humanos, pero también algunas especies de animales, tales como vacas, tigres blancos, gatos persas azules, ratas y azul australiano, ratones, zorros y orca albina.

Con la evolución del síndrome, muchos niños llegan a la llamada fase acelerada, que se activa por una infección viral. En esta etapa, los leucocitos defectuosos se dividen sin control y vienen en varios órganos del cuerpo. En este período, el paciente generalmente tiene fiebre, hemorragias nasales anormales, infecciones recurrentes y problemas en algunos órganos.

Otras manifestaciones clínicas incluyen la disminución de la percepción visual, retraso mental, debilidad muscular; adormecimiento; temblor; convulsiones; y ataxia.

El diagnóstico se realiza mediante un examen físico, junto con las pruebas de laboratorio y diagnóstico por imágenes, incluyendo:

hemograma completo;

Conde de plaquetas de la sangre;

frotis sanguíneo

Cultura de la sangre;

La resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro;

electroencefalografía;

Las pruebas de conducción nerviosa.

No existe un tratamiento específico para este síndrome, aunque el trasplante de médula ósea ya ha dado buenos resultados en algunos pacientes. infecciones secundarias son tratadas con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente. Además, los medicamentos antivirales se utilizan en la fase terminal de la enfermedad.

Fuente: InfoEscola, super interesante y UOL Noticias

Salud

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