Síndrome de Hermansky-Pudlak


Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno genético caracterizado por la presencia simultánea de albinismo, problemas oculares, y aumentó el tiempo de sangrado - causado por un cambio en las plaquetas. Este trastorno genético tiene un carácter autosómico recesivo, y la mutación puede encontrar en diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 y yHPS07.

Prevaleciente en Puerto Rico y los Alpes suizos, la enfermedad fue descubierta inicialmente en Checoslovaquia en 1959, y por Hermansky Pudlak, y que obtuvo su nombre. Los estudios estiman que apenas alcanza el 1 por 8.000 puertorriqueños. A nivel mundial, se estima que el síndrome afecta a una o dos personas entre 1.000.000.

En este síndrome, el color de la piel y el pelo puede variar. La piel puede ser de color blanco o beige tono presentes. Otros individuos pueden tener pecas y el pelo que van del amarillo al marrón claro. Son raros los casos de pacientes con este síndrome que tienen el pelo oscuro y piel clara.

color de los ojos también varía de azul a marrón. Además, puede haber diferentes problemas oculares y visuales, tales como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), estrabismo (popularmente conocido como vesgueira), excesiva sensibilidad a la luz y la disminución de la agudeza visual (capacidad de diferenciarse dos puntos siguiente). Sin embargo, las principales características de este síndrome son el sangrado exagerado y no controlado como resultado de alteraciones en las plaquetas y la acumulación de pigmento ceroid en los lisosomas, fibrosis pulmonar y la colitis granulomatosa.

El diagnóstico se hace sobre la base del cuadro clínico del paciente, caracterizado por hipopigmentación de la piel, cabello y ojos, junto con la demostración de las plaquetas de microscopía ausencia cuerpos densos de electrones. Actualmente también están ya disponibles pruebas genéticas.

No hay cura para este síndrome, pero los tratamientos pueden reducir al mínimo los síntomas generados por el desorden con el simple objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren de este mal.

Fuente: Albinismo y InfoEscola

Salud

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