Síndrome de Marfan se reúnen


Enfermedad difícil de detectar, la enfermedad genética, Wagner explica J. M. Paiva, Doctor Profesor del Departamento de Biología General, Universidad de Londrina. Esta enfermedad afecta a personas de cualquier etnia y género y tiene una incidencia de un caso por cada 10 000 personas.

El síndrome de Marfan

Paiva informa que alrededor del 30% de los casos son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones. El resto son hijos de pacientes con síndrome de Marfan. Entonces, ¿quién tiene la enfermedad tiene 25% de probabilidad afectar a los descendientes de un vehículo con un no-titular.

La enfermedad tiene muchas variaciones, ya que es la mutación de una proteína llamado fibrilina presente en el tejido conectivo del cuerpo. “La fibrilina-1 cuenta con más de 200 mutaciones diferentes en el fibrilina-2 tiene correlación con aracnodactilia un síntoma del síndrome de Marfan. Ja fibrilina-3 y aún poco estudiada, pero tiene mayor localización en el cerebro “, explica el profesor.

Todo esto pone de manifiesto que el síndrome de Marfan al mutaciones en tejido conectivo, Puede afectar a todo el cuerpo. la problemas del corazón, en los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. “Médico respiratorio, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectados, pero el síndrome de Marfan no afecta a la inteligencia”, agregó.

Todavía en la salud de los pacientes con síndrome de Marfan, otros problemas pueden surgir como alteraciones esqueléticas en el pecho, escoliosis, pie plano. El apiñamiento dental también puede afectar con mayor frecuencia los que tienen la enfermedad.

El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar

Según Wagner, el principal medio para diagnosticar el síndrome de Marfan y el examen físico y entrevista exhaustiva entre el médico y el paciente.

hay pruebas genéticas para identificar el síndrome, pero la asignación total de genes y carissimo y hacer una dirigida, y necesitan saber antes qué mutación causó la enfermedad. Las posibilidades son numerosas, el diagnóstico de esa manera e inviable.

Wagner señala que con la reducción de vista de los costes y rápidos posibilidades de secuenciación genética, puede ser la El diagnóstico debe se hace más fácil.

El síndrome de Marfan puede afectar al cuerpo humano de muchas maneras, pero no siempre presentan riesgos para la salud en todos los momentos de la vida. Por eso, no existe un tratamiento para la enfermedad, pero sólo para los síntomas causados ​​por su presencia.

“Hay estudios que a través del análisis del tipo de mutación intentan establecer o descubrir fármacos para el tipo de enmienda especifica un individuo afectado”, dijo el maestro. Por lo tanto, el foco de medicamentos y aliviar los problemas surgir y mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad.

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